Genoma humano: invitados a leer el “libro de la vida”

15 años después de que arrancara el programa internacional de secuenciación del Genoma Humano y a casi una década desde su publicación final en 2003, ¿cómo se vislumbran las aplicaciones de este caudal de conocimiento en países empobrecidos como Nicaragua? ¿Puede un país pobre tener acceso a ese progreso científico-técnico? ¿Y qué utilidad tendría acceder a él?

Jorge A. Huete Pérez

La epopeya de la secuenciación del Genoma Humano ha sido hasta hoy el emprendimiento internacional de mayor significado de la ciencia moderna. Se le ha considerado el mayor acontecimiento de la historia de la cooperación científica contemporánea. La descripción del genoma podría considerarse un parteaguas de la ciencia como lo fuera en su momento El origen de las especies de Charles Darwin.

UNA EPOPEYA CIENTÍFICA
RODEADA DE CONTROVERSIA

En junio del año 2000 los líderes de los dos grandes consorcios de secuenciación genómica, Francis Collins y Craig Venter, ubicados a ambos flancos del Presidente Bill Clinton, anunciaron al mundo la conclusión del Proyecto Genoma Humano. En 2001 se publicaron los hallazgos, primero como borrador. La secuencia completa apareció en 2003.

Pocos meses después de la publicación del genoma, al inaugurar el Primer Congreso Nicaragüense de Biotecnología, el Dr. Richard Roberts se refirió a este apoteósico acontecimiento resaltando las grandes perspectivas que para la ciencia y para las expectativas sociales tiene el “gran libro de la vida”, en el que se contienen las instrucciones funcionales de un ser humano. En aquella ocasión, Roberts, Premio Nobel y conocedor de primera mano de los intríngulis suscitados alrededor del Proyecto Genoma Humano lamentó la polémica que, aunque superada, dejó un sabor amargo a los investigadores involucrados.

Toda gran gesta tiene su lado dramático. Sin embargo, la carrera por el genoma concluyó antes de lo proyectado gracias a la competencia entre los participantes y a sus agrias contradicciones. Tras varios años de controversias y con un gasto descomunal, al ritmo de disputas académicas y mediáticas, incluidas acusaciones sobre usurpación de datos y descalificaciones técnicas, se logró finalmente la decodificación de las 3 mil millones de bases nucleotídicas, las unidades químicas que componen el genoma humano. En opinión de Roberts, el conocimiento del genoma “es una herramienta fundamental para descifrar los secretos de nuestra herencia genética y proporciona la base para una nueva medicina, la medicina personalizada”.

¿CÓMO PREVENIR ENFERMEDADES?
¿EN QUÉ SOMOS LOS HUMANOS DIFERENTES?

Las grandes expectativas médicas abiertas por este proyecto parten del principio de que la mayoría de las enfermedades tienen un factor genético. Así, como resultado de la posibilidad de detectar predisposiciones y riesgos genéticos, la genómica, como nueva disciplina, empuja a la medicina hacia un modelo más predictivo y preventivo.

La descripción genómica de la especie humana no sólo ha despertado interés por sus aplicaciones médicas. También ha suscitado interés y curiosidad sobre las diferencias existentes entre los variados grupos étnicos que pueblan el mundo. Conscientes del arcoíris que es la especie humana, surge la pregunta: ¿Cómo se aplican los nuevos conocimientos a los diferentes grupos humanos? Porque, si de aplicaciones médicas se trata no sería suficiente ni justo basarse sólo en el conocimiento del genoma de los europeos, como si ellos portasen el genoma ‘estándar’. Los nuevos fármacos tendrían que prepararse para corresponderse a las variaciones genéticas de la amplia gama de grupos humanos.

Aunque la genómica se centró inicialmente en el estudio de europeos, a la fecha se cuenta con secuencias del genoma de personas de diversos orígenes: China, Mongolia, África Occidental... Procurando sacarle el jugo al acervo de conocimientos brindados por el genoma, diferentes países han ido organizando sus propios programas genómicos. Entre estas iniciativas se destaca el Proyecto de la Diversidad del Genoma Humano, que se propone la creación de una base de datos representativa de la infinidad de los grupos humanos. Tratándose de la reconstrucción de nuestra historia evolutiva, podría pensarse que esta idea sería recibida con entusiasmo pero esa tarea, a todas luces necesaria y ejemplar, no ha estado exenta de críticas y escepticismo.

NO FALTAN PREJUICIOS
NI DESCONFIANZAS

Cuando en agosto de 2005 el Centro de Biología Molecular de la Universidad Centroamericana (UCA) de Managua presentó los resultados de sus investigaciones genéticas sobre la población nicaragüense, un medio de comunicación -con habitual licencia periodística- tituló la noticia como “La descripción del genoma nicaragüense”, sin reparar que, aunque importante para el país, se trataba de un estudio técnicamente mucho más modesto que el apoteósico descubrimiento del genoma humano del año 2000.

Despertado así el interés público sobre las características genéticas del nicaragüense, alguien ironizó reclamando que si el genoma tuviese nacionalidad debía explicarse cómo sería el genoma de los nacionalizados o el de los inmigrantes. Y sospechando de discriminación, un sociólogo bloguero la arremetió despiadadamente contra el laboratorio universitario, insinuando motivaciones eugénicas y racistas en los autores del estudio. Uno podría replicar preguntando si sería justo condenar la investigación sociológica de la homosexualidad porque podría desencadenar la homofobia y la intolerancia.

Por tratarse de asuntos bastante complejos cuya comprensión requiere de conocimientos técnicos y, siendo además temas de interés público, son explicables las diferentes reacciones y las posiciones encontradas. Sin embargo, no deja de causar decepción que, con el pretexto de evitar la discriminación y el racismo, se condene a priori cualquier investigación genómica partiendo de prejuicios y desconfianzas infundadas.

Las investigaciones sobre los grupos indígenas nicaragüenses, planeadas inicialmente como consecuencia lógica de los estudios genéticos del Centro de Biología Molecular de la UCA, se vieron frustradas imprevistamente por la injerencia de poderosos cooperantes extranjeros. Con los permisos bioéticos y el consentimiento informado, obligatorios en estos casos, y habiendo realizado exitosas gestiones con el jefe de un grupo indígena de Masaya para involucrar y empoderar a su comunidad, en el año 2005 el Centro parecía enrumbado a la determinación de los factores genéticos de la diabetes y la hipertensión que, según el director del sistema de salud local, se estaban disparando en esa comunidad. Pero la investigación ni siquiera pudo arrancar porque los cooperantes -no viene al caso mencionar el pequeño país centroeuropeo- pusieron múltiples obstáculos. Usando tácticas dilatorias y argumentos similares a los del sociólogo bloguero, en el sentido de que cualquier investigación genética habría que rechazarla con preocupación y desconfianza, los cooperantes -que representan un sostén irrenunciable para estos grupos indígenas- obligaron al jefe indígena a retractarse de los permisos otorgados.

Lo irónicamente trágico del caso es que, escudándose en la bandera de prevenir el racismo y la eugenesia, se les impide a estos grupos indígenas el acceso a los beneficios de la ciencia, al descubrimiento de sus orígenes y a la comprensión de las enfermedades que les afectan desproporcionadamente, lo que resulta incluso en negar su autodeterminación.

Más allá del desprecio por la ciencia, que se ha vuelto una epidemia entre algunos sociólogos, queda claro el desafío de superar el profundo desconocimiento general que existe sobre las bases fundamentales de la biología moderna y, en particular, sobre el genoma. Al contrario de discriminar, se trata de celebrar la diversidad humana. El estudio de los diferentes grupos humanos no busca prolongar su discriminación, sino consolidar su identidad, aceptar sus orígenes ancestrales y reconocer su aporte a la evolución de la especie humana.

EN NICARAGUA: INVESTIGACIÓN MÉDICA
Y GENÉTICA FORENSE

Si la investigación científica en Nicaragua es un quehacer incipiente, la genética ha sido una de las áreas más desatendidas. En 2011 los investigadores nicaragüenses publicaron unos 70 artículos en revistas internacionales, pero sólo tres trataron temas de genética. Uno de ellos fue la publicación de una base de datos de la población nicaragüense en la revista internacional Legal Medicine.

El Centro de Biología Molecular de la UCA incursionó en investigaciones genéticas a fines de los años 90 con la intención de respaldar la investigación médica en el país. Posteriormente, nuestro trabajo se extendió a la genética forense, partiendo de una solicitud de la Policía Nacional. Nos pidieron ayuda para resolver el caso del asesinato de cuatro policías en la madrugada del 4 de mayo de 2004, cuando varios hombres entraron sorpresivamente a la sede policial de Bluefields y acuchillaron y decapitaron a los oficiales de turno, lo que produjo una impresionante indignación nacional.

Como resultado de estos estudios, el Centro tuvo que determinar el perfil genético de más de 50 muestras de sangre recogidas por policías en la escena del crimen. Las investigaciones determinaron que los perfiles no incriminaban a los sospechosos en manos de la Policía. Frustrados por la imposibilidad de resolver el caso por la vía del ADN, las autoridades policiales solicitaron apoyo a sus pares en España, pero los resultados continúan esperándose después de más de siete años. Seguramente, la inexperiencia en la correcta toma de muestras para análisis genético influyó en este caso.

IDENTIFICACIÓN GENÉTICA
EN CASOS DE VIOLACIÓN SEXUAL

Habiendo establecido la tecnología de identificación genética forense, otra aplicación evidente de estos avances técnicos ha sido la resolución de casos de disputa de paternidad y de responsabilidades en casos de violaciones sexuales. Hasta hoy, el Centro ha resuelto decenas de casos de violaciones sexuales cuyas víctimas son principalmente adolescentes, niños y niñas.

Nuestras investigaciones corroboran que el incesto es un delito muy frecuente en Nicaragua, destacando los casos de violaciones perpetradas en el seno familiar. En 2008 un juzgado de Managua nos remitió el caso de una adolescente que había dado a luz a un niño producto de una múltiple violación. Al realizarse el análisis de perfiles genéticos, el laboratorio encontró que el verdadero padre no era otro que el padre de la adolescente violada, que resultó ser a la vez padre y abuelo del bebé.

Cientos de anécdotas de este tipo dan cuenta del drama social que sufren las familias nicaragüenses y a cuya solución pueden contribuir las nuevas tecnologías, que también deberían servir para ilustrar la dimensión social y sicológica de la violencia intrafamiliar. A diferencia de algunos casos de asesinatos y crímenes notorios, el abuso sexual, la violación y la trata de menores no parece causar consternación ni conmover a las autoridades. En la práctica, las violaciones sexuales son tratadas frecuentemente como delitos menores y hasta entendidas como expresión de la idiosincrasia del nicaragüense. Una emblemática violación sexual sucedida recientemente fue calificada por el máximo tribunal de justicia de Nicaragua como un “arrebato” del agresor. La situación de las mujeres y menores violadas se agudizó aún más desde octubre de 2006 con la derogación del aborto terapéutico, que colocó a Nicaragua entre los pocos países del mundo en donde se prohíbe la interrupción del embarazo aun cuando está en riesgo la vida de la madre.

UNA HERRAMIENTA
ANTE LA IRRESPONSABILIDAD PATERNA

Los organismos defensores de la niñez consideran que en Nicaragua hay más de 35 mil niños no reconocidos por sus padres. Considerando que la proporción de nacimientos fuera del matrimonio va en aumento, este problema debería percibirse como de máxima importancia para el país. Según el investigador nicaragüense Oswaldo Montoya, el abandono paterno influye en la inserción prematura de niños y adolescentes al mercado laboral, utilizados para generar ingresos a las familias. Casi el 25% de niños y niñas entre 10-14 años son parte de la población económicamente activa nicaragüense.

Manuel Ortega Hegg, otro estudioso de la masculinidad en Nicaragua, afirma que la ausencia del padre en los hogares perpetúa situaciones de pobreza en las familias y causa frecuentemente procesos de socialización inadecuados en los menores. También es causa de un menoscabo de las oportunidades para el desarrollo de la niñez, negándosele así derechos humanos básicos. Y aunque desde hace varios años nuestro país cuenta con la Ley de Responsabilidad Paterna (ley 623), ésta no ha tenido ningún resultado trascendente. Puesto que la ley obliga a la realización de la prueba de ADN para la confirmación de la paternidad, y considerando la infraestructura de laboratorio establecida en el país, fácilmente se podrían resolver todos los casos en disputa en menos de un año si tan sólo hubiese la voluntad política de hacerlo.

NUESTRO PERFIL GENÉTICO
ES COMO NUESTRA HUELLA DIGITAL

Uno de los grandes logros del Centro de Biología Molecular de la UCA ha sido la elaboración de una base de datos genética de la población nicaragüense. Consiste en una serie de frecuencias alélicas, también conocidas comúnmente como marcadores. Cualquier interpretación de resultados, sea de pruebas de paternidad o de perfiles genéticos de interés forense, tiene que basarse en referencia al grupo poblacional determinado al que pertenece el individuo. Estas pruebas genéticas que proveen datos numéricos y de porcentajes requieren de un respaldo estadístico obtenido por la base de datos de una población específica. Por eso, el respaldo estadístico de la investigación de la paternidad de un niño nicaragüense no puede hacerse utilizando la base de datos de China o de Australia, poblaciones que difieren significativamente de la población nicaragüense en términos genéticos.

Empleando los marcadores moleculares disponibles a partir de la metodología empleada en Nicaragua, a cada persona podría asignársele su correspondiente perfil genético, que podría pensarse como una especie de huella digital o un código de barras del individuo. En el caso del autor de este escrito, por ejemplo, este código sería el siguiente: 10-11/28-32.2/11-12/10-11/15-16/9-9.3/11-11/11-11/19-23/12-14/16-16/11-12/18-11/12-13/25-26/X-Y.

La utilidad de contar con este tipo de perfil se ha demostrado en casos de identificación de desaparecidos por asuntos políticos durante las dictaduras militares o en la personalización de restos humanos encontrados en fosas comunes. Tiene también utilidad en la identificación de personas en casos de terremotos, huracanes, tsunamis y otros desastres.

Más recientemente se ha visto la utilidad de estas técnicas y perfiles genéticos en la búsqueda de menores que sean víctimas de explotación sexual y trata de personas. Precisamente de esto trata uno de los proyectos de nuestro Centro. Utilizando técnicas modernas de identificación genética buscamos fortalecer el trabajo realizado por varias organizaciones que trabajan contra el tráfico y trata de niños, niñas y adolescentes. En particular, se pretende establecer la identidad genética de menores en riesgo de quienes no se conocen antecedentes de relación biológica. En Nicaragua desaparece un niño cada tres días. Contando con una identificación genética sería más viable prevenir la sustracción de menores o bien su repatriación en los casos de adopciones fraudulentas.

LA RAZA: UN CONCEPTO OBSOLETO

Más que un “código de barras” genético, a la gente le interesa saber cómo se define al nicaragüense común, entendiendo por eso si su prototipo es el de una persona alta o baja de estatura, cuál sea el color de sus ojos y del pelo, sus características biométricas, todas ellas señales que se perciben a simple vista. Sin embargo, la caracterización genética de una población no se centra necesariamente en este tipo de información, sino en otras características, como las de interés médico, que no necesariamente son visibles y evidentes. Porque no se puede apreciar de manera visual si una persona tiene predisposición genética de intolerancia a la lactosa o si presenta riesgos de artritis o de afectaciones cardíacas.

Las diferencias que los seres humanos distinguimos, como el color de la piel, son insignificantes en términos genéticos y a nivel estadístico prácticamente son despreciables. Es por esto que actualmente se argumenta que el concepto social de raza dista mucho de la interpretación genética. Se ha demostrado, por ejemplo, que dos africanos tomados al azar en cualquier punto de África, pueden ser más diferentes entre sí genéticamente que comparados con un europeo o un asiático. La genómica ha venido a verter mucha luz sobre nuestras semejanzas y diferencias, así como también sobre nuestros prejuicios sociales.

¿DE DÓNDE VENIMOS GENÉTICAMENTE
LOS NICARAGÜENSES?

Otro de los usos de estas tecnologías es el estudio de las migraciones humanas. Con ayuda de las innovaciones tecnológicas a mano se puede determinar la estructura genética de las poblaciones existentes, su susceptibilidad a enfermedades, sus orígenes y las migraciones de las que son resultados. En una posición geográfica de puente que conecta ambos extremos del continente americano, Nicaragua alberga poblaciones indígenas con cierto grado de uniformidad genética y también otras que son producto de grandes mezclas.

Para estudiar una población se pueden utilizar tres tipos de ADN. Dos se refieren a la herencia claramente paterna (cromosoma Y) o materna (ADN mitocondrial) y a un bloque de informaciones que pueden provenir de padre y madre (herencia autosómica y cromosoma X). En Nicaragua, la información heredada por la vía paterna refleja un predominio de herencia europea occidental, mientras que la proveniente por línea materna tiene vinculación con un origen amerindio, y más claramente con los grupos Uto-Azteca, Chibchas y Mayas mexicanos.

Esta asimetría de orígenes predominantemente europea (española) por vía paterna e indígena por vía materna se explica porque la mayoría de los colonizadores eran hombres. Este hallazgo coincide con la documentación histórica que da cuenta de que las relaciones entre hombres indios y mujeres europeas estaban penalizadas. El resultante genético de nuestra población se debió en gran parte al exterminio de indígenas, que redujo la población original hasta en un 95%, dando origen al predominio de un nuevo grupo de mestizos nicaragüenses.

A juzgar por la información proveniente del material autosómico, no relacionado a los cromosomas sexuales, la población mestiza nicaragüense contiene un fuerte componente genético europeo (casi el 70%), y en menor proporción africano (20%) e indígena (10%). Los estudios genéticos revelan también un significativo componente paterno, y en menor proporción materno, de origen africano, relacionado con las poblaciones occidentales y del norte de África.

Como en estos estudios se toma como base la población mestiza nicaragüense que, según se sabe está por encima del 65%, los resultados tendrían que validarse con el conocimiento proveniente de estudios aún pendientes de las comunidades y grupos indígenas más predominantes: mískitos, ramas, garífunas, mayangnas, matagalpas, sutiavas y masayas.

Este genoma, que podríamos llamar “estándar” del nicaragüense mestizo, que la gran mayoría de la población compartimos, proviene en parte del genoma de los grupos indígenas ya desaparecidos, como también de los aún existentes. Convendría estudiarlos antes de que sea demasiado tarde para reivindicar la importancia del aporte de estos grupos a la identidad nacional. Recientemente, el historiador nicaragüense Eddy Kuhl informó de la existencia de una familia de campesinos de Matagalpa que probablemente sea portadora de una lengua que se pensaba ya extinta desde 1875 y que, según Kuhl, podría tratarse de la lengua original de los primeros pobladores de Nicaragua.

MÉXICO: A LA CABEZA
DE LA MEDICINA GENÓMICA

Posterior al Proyecto Genoma Humano se construyó un catálogo de grupos genómicos de diferentes partes del mundo que debería facilitar, entre otras cosas, la distinción de características específicas de los diversos grupos étnicos ancestrales. Toda esta información es valiosísima para conocer, por ejemplo, las diferencias entre grupos en cuanto a la predisposición a enfermedades. Como sólo se incluyeron los grupos étnicos más antiguos, se justificaba que México montara su propio programa para estudiar también a los grupos mexicanos de origen más reciente.

México destaca como único país de América Latina que cuenta con un Instituto Nacional de Medicina Genómica, creado específicamente para relacionar el conocimiento del genoma de sus poblaciones con sus problemas concretos de salud. Sabiendo que las variaciones genéticas se relacionan con la historia migratoria de las poblaciones, se estudiaron los 65 grupos indígenas mexicanos y se determinaron los riesgos de padecimientos hereditarios: diabetes, cáncer, obesidad, hipertensión y enfermedades coronarias. El perfil común del genoma mexicano es un componente de al menos 35 grupos indígenas. Las variaciones observadas entre mestizos de diferentes regiones de México se explican según la influencia genética de los diferentes grupos indígenas.

Los resultados de cada mapa genómico contribuyen al desarrollo de fármacos más apropiados para individuos de un grupo étnico determinado y dan pie al diseño de medicamentos más inocuos y con menos efectos secundarios o tóxicos. En el caso de México, los estudios del genoma permiten abrir nuevas áreas de investigación para correlacionar las variaciones genéticas con las diferentes respuestas a los medicamentos, así como la predisposición a diferentes enfermedades como la artritis y la diabetes, una enfermedad crónica asociada a la dieta alimenticia, aunque ya sabemos que también existen genes asociados a la obesidad que la provocan, algunos de ellos identificados por primera vez en el genoma mexicano.

¿PUEDE NICARAGUA INCURSIONAR
EN LA ERA DE LA GENÓMICA?

Poco a poco se han ido abaratando los costos de las tecnologías genómicas haciéndose más asequibles. Si la decodificación del primer genoma costó unos 2 mil millones de dólares y demoró más de una década, la meta por la que compiten actualmente cientos de compañías biotecnológicas es que el genoma de cualquier persona se pueda realizar en pocas horas y por menos de mil dólares.

Esta meta parece haberse alcanzado el 10 de enero de 2012, cuando casi simultáneamente LifeTechnologies e Illumina se convirtieron en las primeras compañías en anunciar la puesta a la venta de las primeras máquinas secuen¬ciadoras, aunque aún quedan por afinarse algunos detalles técnicos, entre ellos la celeridad en la entrega de resultados. Los avances son prometedores y ya hay decenas de personas -entre millonarios, estrellas de Hollywood y algunas celebridades de la ciencia y la cultura- que han tenido ya el privilegio de obtener la secuencia de sus genomas personales.

En Nicaragua no debemos hacernos muchas ilusiones para los próximos diez años. Las tecnologías modernas siempre demoran en llegar a los países pobres, en donde la capacidad para acoplar grandes proyectos es generalmente escasa y dispersa. Sin embargo, aun sin las nuevas técnicas de secuenciación masiva, muchos países de menor desarrollo han ido avanzando con innovaciones propias. Tampoco es necesario secuenciar el genoma completo de un individuo para diagnosticar sus principales afectaciones genéticas.

Un estudio conjunto de la Fundación de Alzheimer de Nicaragua, del Hospital Psiquiátrico, del hospital público Lenín Fonseca, de médicos de nuestro Ministerio de Salud y de expertos del Centro de Biología Molecular de la UCA, se propone determinar la incidencia de la enfermedad de Alzheimer en nuestro país y caracterizar los factores genéticos de riesgo que tiene la población nicaragüense.

Actualmente se estima en unos 35 mil los afectados por Alzheimer en Nicaragua. Y como la población se irá volviendo mayoritaria y paulatinamente más vieja se avizoran serias dificultades sociales para las familias y para el sistema de salud. Una nota positiva encontrada en el estudio es que el principal factor de riesgo, conocido como ApoE, variante E4, no es muy común en el país. Sin embargo, la variante E2, que sí presenta mayor frecuencia en Nicaragua, está asociada con riesgos cardiovasculares, independientemente de que estas personas presenten menos riesgos para el Alzheimer. La determinación precoz del Alzheimer y el conocimiento de los riesgos para contraerlo permiten la implementación de disposiciones preventivas para retrasar o prevenir la enfermedad.

Como vemos ante el Alzheimer, usando el conocimiento disponible se pueden innovar algunos diagnósticos partiendo de la identificación de algunos marcadores bien definidos. Es ya una prueba de que también los países pequeños y empobrecidos como Nicaragua pueden apoyarse en la genómica para dar respuesta a problemas específicos.

¿ES MUY COSTOSO
PARA NICARAGUA?

La población actual de Nicaragua está compuesta mayoritariamente por gente mestiza, incluyendo importantes poblaciones indígenas y afrodescendientes. Aunque son pocos los estudios genéticos realizados, hay suficientes elementos para concluir que la estructura genética de la población nicaragüense es bastante peculiar, mostrando características propias. Esta diferenciación genética se refleja también en su diversidad a la propensión y riesgo ante las enfermedades, lo que ameritaría un abordaje médico distinto para los diferentes casos. A la luz de estos nuevos conocimientos y procurando mejorar la atención en salud, Nicaragua debería establecer un programa de medicina genómica que conjugue un nuevo enfoque de atención con investigación científica, como lo han venido haciendo cada vez más países de la región.

Aunque la inversión inicial podría parecer significativa, a la postre se estarían ahorrando recursos en el tratamiento de enfermedades crónico-degenerativas como la diabetes y el cáncer, que actualmente encabezan la lista de los graves problemas de salud pública que tiene nuestro país. Se trata de aprovechar las oportunidades que proporcionan las nuevas aplicaciones tecnológicas en la medicina para contribuir al desarrollo social y a la mejora de la calidad de vida de las personas.

¿POR DÓNDE EMPEZAR
EN NUESTRO PAÍS?

El punto de partida para un programa genómico en Nicaragua son los recursos humanos. Aprovechando las fortalezas nacionales que ya tenemos en investigación epidemiológica, conviene vincularlas hoy con los centros o institutos con potencial para la investigación genómica, favoreciendo el entrenamiento de jóvenes talentosos para la investigación y la clínica. Considerando las pocas capacidades actuales, el esfuerzo podría centrarse en cinco o diez grandes problemas de salud que afectan a la población nicaragüense que podrían beneficiarse de las innovaciones en medicina genómica.

La caracterización genética de la población nicaragüense contribuiría también a la detección de nuestra propensión a enfermedades crónicas, metabólicas y neurológicas de base genética, lo que facilitaría el trabajo de la comunidad médica nacional en el tratamiento y la previsión. Para lograr este objetivo, los médicos tendrían que conocer más las bases de la biología molecular y mantenerse al día con la literatura científica.

Aprovechando los nuevos modelos de hacer ciencia -cada vez más colaborativa, multidisciplinaria e internacional- podría impulsarse también un crecimiento sinérgico con el sector biotecnológico nacional y regional, que viene dinamizándose en la última década. De esta forma se estaría gestando el embrión para el futuro desarrollo genómico nacional, similar a lo que ya ocurre en los países vecinos. El éxito de este esfuerzo coordinado tendría también un impacto adicional en el desarrollo de las ciencias biológicas y la biomedicina.

EL “GEN” DE LA CORRUPCIÓN

Un paréntesis preocupante tiene que ver con el daño que causa a las posibilidades de la investigación el ambiente generalizado de corrupción que padece nuestro país.

Después de finalizado el Proyecto del Genoma Humano, Craig Venter, el gran gurú de la genómica, anduvo explorando el océano para estudiar los genomas de los microorganismos marinos. Durante su trayecto (2003) navegó desde las islas Bermudas, en el Caribe, hasta el Canal de Panamá. En una conferencia internacional de Biovision realizada en Lyon, Francia, Venter se refirió a los obstáculos encontrados, haciendo referencia particular a la corrupción que enfrentó en algunos países. Mencionó que en su trayecto por Nicaragua le pusieron trabas para los permisos de investigación, imponiéndole coimas exorbitantes. Esto, además de vergonzoso, va en contra de las convenciones internacionales y actúa en detrimento de la cooperación científica nacional.

En sus investigaciones, Venter logró descubrir varios millones de genes nuevos, algunos con potencial para el diseño de nuevos fármacos. ¿Cuántas aplicaciones nuevas podrían haber provenido de la cooperación con laboratorios nicaragüenses? ¿Cuántas patentes se podrían haber negociado en beneficio del país?

EL GRAN OBSTÁCULO:
LOS TABÚES CULTURALES

Como toda innovación, para implementar exitosamente un programa genómico se requiere ante todo de un entorno propicio que favorezca el cambio del paradigma educativo. Sabemos que éste es un desafío espinoso, pero los resultados posibles, tanto en respuesta a las necesidades nacionales como en la educación, justifican este esfuerzo.

La investigación genómica toca asuntos profundos e inextricables como el origen y la complejidad de la vida y se debe prestar especial atención a la necesidad de educar a la población en estos temas. A fin de lograr el máximo aprovechamiento de las tecnologías modernas se debe promover la sensibilización de la población, promocionando el crecimiento del talento humano mediante foros, charlas y cursos, y a través de políticas de información y divulgación para el uso óptimo de los nuevos recursos tecnológicos. Se necesita también establecer un marco legal apropiado, tal como se hace con otras tecnologías de igual impacto.

Entre los retos actuales se encuentra la falta de interés del Estado, la escasez de recursos humanos y las limitaciones financieras, todos desafíos resolubles. La experiencia mexicana demuestra el importante rol que puede jugar el Estado como promotor de este desarrollo. También, como se ha visto en la historia de la ciencia nicaragüense, aun sin el apoyo del Estado el empeño de los interesados puede acarrear algún progreso.

Siempre que se propone la inversión en ciencia y tecnología lo primero que se aduce en contra es que los países pobres no tienen dinero y tienen otras prioridades urgentes. También se mencionan los muchos obstáculos para investigar. Pero anclarse estáticamente en el discurso de las dificultades puede tener consecuencias desastrosas. Las actitudes pesimistas someten a nuestro país a la mediocridad.

Para países de poca tradición científica, como es el caso de Nicaragua, acaso el reto más importante radique en contrarrestar los tabúes culturales, propios o impuestos desde fuera, que perpetuán la ignorancia. Las posiciones anti-genómica o anti-ciencia parecerían nimiedades perdonables por ingenuas o idealistas, pero para países pequeños esa simplificación es un lujo inaceptable.

Todos estos retos suponen la obligación de derribar barreras y obstáculos institucionales y la mejora del sistema de enseñanza de las ciencias, dinamizándolo para que fomente en la juventud la sed por las nuevas ideas. A pesar de los vacíos institucionales y del generalizado desprecio por la ley en la Nicaragua actual, un mejor esfuerzo educativo y científico-técnico podría incitar a un mayor empoderamiento y compromiso ciudadano con los cambios que requiere nuestro país. La ciencia genómica nos abriría así un camino más hacia el futuro y hacia el desarrollo.

BIÓLOGO MOLECULAR. DIRECTOR DEL CENTRO DE BIOLOGÍA MOLECULAR DE LA UNIVERSIDAD CENTROAMERICANA (UCA) DE MANAGUA.

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